Si celebra il 28 febbraio la giornata dedicata alle malattie rare. Si dice rara una patologia che non colpisce più dello 0.05%, quindi 5 casi su 10mila persone. In Italia, sono oltre due milioni, e il 70% è in età pediatrica, le persone colpite da queste malattie genetiche che si stima possano variare tra le 6 mila e le 8 mila. Molto spesso sono di tipo ereditario, possono essere diagnosticate nell’infanzia, ma molte hanno una lenta evoluzione e quindi la diagnosi avviene in presenza ormai di un danno multiorgano. Infatti, le malattie rare interessano tutte le diverse discipline, ma le competenze specifiche sono fondamentali nella gestione (diagnosi e assistenza clinica) di questi pazienti.